Myopathie de Duchenne : une thérapie génique à l’essai, une première en France

La myopathie de Duchenne est actuellement incurable. Mais un traitement candidat vient d’être entamé, via la plateforme d’essais cliniques pédiatriques I-motion, dédiée aux maladies neuromusculaires à l’hôpital Trousseau de Paris. Cet essai de thérapie génique est mené par Généthon et pourrait constituer un espoir pour les malades.

Pour rappel, la myopathie de Duchenne est une maladie liée à une anomalie sur le gène DMD qui se trouve sur le chromosome X. Or, ce gène est responsable de la production d’une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire – la dystrophine. Chez les malades, les fibres qui constituent les muscles squelettiques, les muscles lisses et le muscle cardiaque s’abîment à chaque contraction… et finissent par se détruire. C’est une maladie rare qui concerne en France environ 2 500 personnes, dont 99 % de sexe masculin, soit 1 garçon sur 3 500.

Premiers résultats d’ici un an

“La myopathie de Duchenne est une maladie particulièrement complexe car elle touche tous les muscles”, explique Frédéric Revah, directeur général de Généthon. Le principe de cet essai repose sur une injection en intraveineuse qui permettrait d’apporter “une version raccourcie mais fonctionnelle du gène codant pour la dystrophine, la protéine déficiente chez les personnes atteintes de la myopathie de Duchenne.”

Un premier enfant a reçu le candidat traitement et d’autres suivront, en France et au Royaume-Uni. Ils ont entre 6 et 10 ans et ont conservé leur capacité de marche. Genethon précise que le critère d’évaluation principal est la capacité motrice de l’enfant selon l’échelle de mesure North Star, d’ici 1 an.

Source : Communiqué de presse Genethon, 20 avril 2021.

EN VIDEO : des chercheurs sont déjà parvenus à restaurer la force musculaire et à stabiliser les symptômes de chiens naturellement atteints de la myopathie de Duchenne grâce à cette thérapie génique :

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